Kelainan Genetik Pada Manusia

Kelainan Genetik Pada Manusia

biologi ARINI DIAN NADELA   07.20

Albino

Kelainan ini berupa kulit yang tidak berpigmen, disebabkan karena tubuh tidak mampu membentuk enzim yang diperlukan untuk merubah asam amino tirosin menjadi beta-3,4-dihidroksipheylalanin untuk selanjutnya diubah menjadi pigmen melanin.

Hemofilia

Penyakit berupa gangguan koagulasi herediter yang disebabkan oleh mutasi gen faktor VIII atau faktor IX sehingga dapat dikelompokkan menjadi hemofilia A dan hemofilia B. Kedua gen tersebut terletak pada kromosom X, sehingga termasuk penyakit resesif X, yang terjadi karena tidak adanya protein tertentu yang terbentuk yaitu tromboplastin yang diperlukan untuk penggumpalan darah saat terjadi luka dan kalaupun ada, kadarnya rendah sekali. Sehingga penderita penyakit ini jika mengalami luka, darah baru akan membeku 50 menit sampai 2 jam, sehingga kecenderungan akan mengakibatkan pendarahan fatal.

Buta Warna

Penderita memilik gejala tidak dapat membedakan warna terutama warna hijau dan merah atau semua warana. Pada penderita yang tidak dapat melihat warna hijau disebut tipe deuten sedangkan warna merah disebut tipe protan. Hal ini terjadi karena tidak memiliki reseptor yang dapat mendeteksi cahaya pada panjang gelombang hijau atau merah. Hal ini disebabkan oleh gen resesif c (color blind) yang terdapat pada kromosom X. Pada wanita penderita memiliki genotip homozigot resesif yaitu cc, dan normal pada genotip CC dan Cc. Sedangkan pada pria hanya mempunyai sebuah kromosom X sehingga hanya dapat normal XY atau buta warna XcY.

 Akondroplasia

Penyakit ini disebabkan fungsi rangka manusia yang tidak berkembang dengan baik berupa tidak terbentuknya komponen tulang rawan pada kerangka tubuh secara benar. Pengidap penyakit ini akan tumbuh dewasa dengan kaki dan lengan yang tidak normal (pendek) dan tinggi tubuh kurang dari 1 meter atau biasa disebut kelainan berupa kekerdilan tubuh. Namun, pada perkembangan lain seperti intelegensi, ukuran kepada dan ukuran tubuh semuanya normal. Kelainan ini diakibatkan adanya mutasi genetik dan ditemukan lebih banyak pada anak perempuan dibandingkan anak laki laki.

Brakidaktil

Penyakit kelainan yang dicirikan dengan jari tangan atau kaki memendek, hal ini terjadi karena memendeknya ruas ruas tulang jari. Penderita brakidaktili memiliki gen dalam keadaan heterozigot (Bb). Sedangkan pada  homozigot dominan (BB) menyebabkan kematian pada saat masa embrio.

Rangkuman Materi Genetik

Rangkuman Materi Genetik

biologi ARINI DIAN NADELA   06.30

1. Genetik adalah ilmu yang mempelajari tentang sifat-sifat keturunan(hereditas) serta segala seluk beluknya secara ilmiah.

     2.  Gregor Johann Mendel(1822-1884) merupakan orang yang pertama kali melakukan penelitian perwarisan sifat. Oleh karena itu, ia dinobatkan sebagai “bapak genetik”.

     3.  Hukum I Mendel mengenai persilangan monohibrid. Adanya gen dominan dan resesif, serta setiap pasangan gen terpisah selama meiosis. 

     4. Hukum II Mendel mengenai persilangan dihibrid dengan ciri beda, atau dikenal dengan pengelompokkan gen secara bebas. 

     5.  DNA merupakan komponen penyusun gen yang berada dalam lokus kromosom didalam inti sel. DNA merupakan tempat penyimpanan informasi genetik.

•  Fungsi DNA:

·         Memberi informasi genetik

·         Membentuk RNA

·         Mengontrol aktifitas sel

·         Berperan penting dalam sintesis protein

•   Struktur DNA:

·         Gula pentose (deoksiribose)

·         Posfat (PO₄^-)

·         Basa nitrogen

•   3 teori tentang replika DNA:

·         Konservatif: double helix yang lama tetap (tidak berubah).

·         Dispasif: double helix yang lama terputus-putus.

·         Semi konservatif: dua pita dari double helix memisahkan diri dan masing-masing pita lama mendapatkan pasangan pita baru.

•  Proses replika DNA melibatkan beberapa enzim:

·         Helicase

·         Polimerase

·         Ligase

    6.  RNA merupakan makromolekul yang berfungsi sebagai penyimpan dan penyalur informasi genetik.

•   Fungsi RNA:

·         Sebagai penyimpan informasi genetik pada virus

·         Sebagai penyalur informasi

·         Sebagai enzim yang mengkatalis formasi RNA-nya sendiri atau molekul RNA lain

•   Tipe-tipe RNA:

·         rRNA (ribosom RNA)

·         mRNA (RNA duta)

·         tRNA(transfer RNA)

    7. Ekspresi gen merupakan proses dimana informasi yang dikode didalam gen diterjemahkan menjadi urutan asam amino selama sintesis protein. Ekspresi gen ada 2 tahap:

·         Transkripsi: Pembentukan mRNA dari salah satu pita DNA dengan bantuin enzim RNA polimerase. Proses ini berlangsung di inti sel.

·         Translasi: sintesi polipeptida dengan urutan spesifik berdasarkan rantai RNA yang dibuat pada tahapan transkripsi.

    8.  Gen adalah bagian dari rantai DNA yang terletak pada suatu lokus tertentu dikromosom.

•  Komponen penyusun gen:

·         Rekon

·         Muton

·         Sitron

•   Fungsi gen:

·         Mengatur perkembangan dan metabolisme individu

·         Menyampaikan informasi genetik kepada generasi berikutnya

     9.     Dominan adalah sifat-sifat yang tampak (manifus) pada keturunan.

    10.   Resesif adalah sifat-sifat tidak muncul pada keturunan.

    11.   Alel adalah gen-gen yang terletak pada lokus yang sama dalam kromosom homolog. 

    12.   Perkawinan resiprokal merupakan perkawinan kebalikan dari yang semula dilakukan dan menghasilkan keturunan dengan perbandingan genotip yang sama.